Turkish Abstract Abstract Article PDF Similar Articles Mail to Author

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları A.D., Ankara, Doç. Dr. Retina distrofileri geri dönüşümü olmayan fotoreseptör hasarı ile giden, kalıtsal, genetiği karmaşık, birbiri ile örtüşebilen bir grup hastalıktan oluşmaktadır ve etkin bir tedavileri halen yoktur. Bugüne kadar tanımlanmış pek çok gen mutasyonları vardır. Aynı ailenin farklı bireylerinde dahi farklı klinik tablolarla karşımıza çıkabilmektedir. Bu konuşma yazısında retinitis pigmentoza (RP) ve türevleri (komplike formları, Leber congenital amarozis vb) ile koni distrofileri ve tipleri hakkında genel bilgi, tipik olgu sunuları aracılığıyla verilecek ve sonunda hastaya yaklaşım ve gelişmekte olan tedavi yöntemleri anlatılacaktır. Keywords : Retinal distrofiler, retinitis pigmentoza, Leber’in konjenital amarozu, koni distrofileri, gen tedavisi