Turkish Abstract Abstract Article PDF Similar Articles Mail to Author

¹A.İ.B.Ü. İzzet Baysal Tıp Fak. İç Hast. A.D. Hematoloji B.D., Gölköy / Bolu
²A.İ.B.Ü. İzzet Baysal Tıp Fak. Göz A.D., Bolu
³Fırat Üni. Tıp Fak. İç Hast. ABD Onkoloji B.D., Elazığ
⁴Fırat Üni. Tıp Fak. Göz Hast. A.D., Elazığ Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir. Keywords : Hermansky-Pudlak Sendromu, Oküler albinizm, Trombosit disfonksiyonu