Retina-Vitreous
2012 , Vol 20 , Num 4
Disfibrinojenemi ve Homosisteinemili Genç Bir Olguda Nonarteritik Anterior İskemik Optik Nöropati
1M.D. Ankara Training and Research Hospital, 1st Eye Clinic, Ankara/TURKEY2M.D. Associate Professor, Ankara Training and Research Hospital, 2nd Eye Clinic, Ankara/TURKEY
3M.D., Ankara Training and Research Hospital, Hematologies Clinic, Ankara/TURKEY
4M.D. Associate Professor, Ankara Training and Research Hospital, 1st Eye Clinic, Ankara/TURKEY Sağ gözde 25 yıl önce aniden meydana gelen görme kaybı şikayetiyle kliniğimize başvuran 47 yaşındaki kadın hastanın, görme keskinliği sağ gözde el hareketi seviyesinde, sol gözde ise tamdı. Biomikroskobik muayeneleri her iki gözde doğaldı. Fundus muayenesinde sağ gözde optik atrofi mevcut olup, sol göz normaldi. Sağ gözde rölatif afferent pupil defekti (RAPD) mevcuttu. Hastanın öz geçmişi sorgulandığında 2 ölü doğum, 2 normal doğum yaptığı öğrenildi. Geçirilmiş nonarteritik anterior iskemik optik nöropati (NAİON) ön tanısıyla takibe alınan hastanın yapılan genetik analiz sonucunda, metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve β- fibrinojen geninde mutasyon saptandı. NAİON geçiren genç hastalar tromboembolik hastalıklar açısından araştırılmalı ve olası embolik hadiselerden korunmalıdır. Anahtar Kelimeler : Nonarteritik anterior iskemik optik nöropati, homosisteinemi, disfibrinojenemi