Türkçe Özet Özet PDF Benzer Makaleler Yazara Mail Gönder

¹M.D. Izmir Military Hospital, Eye Clinic, Izmir/TURKEY
²M.D. Izmir Military Hospital, Endocrine and Metabolism Clinic, Izmir/TURKEY
³M.D. Izmir Military Hospital, Cardiology Clinic, Izmir/TURKEY
⁴M.D. Izmir Military Hospital, Neurology Clinic, Izmir/TURKEY Bu çalışmada kas biyopsisinde mitokondriyal miyopati tanısı konan bir Kearns-Sayre Sendromu (KSS) vakasını göz bulgularıyla beraber rapor etmek istiyoruz. KSS, bozulmuş oksidatif fosforilasyon ve azalmış ATP üretimine yol açan mitokondriyal DNA (mtDNA) delesyonudur.1 Hastamız 27 yaşında olup, 4 yaşından beri her iki gözde progresif olarak artan pitoz ve göz hareketlerinde kısıtlılıktan yakınmaktaydı. Konjenital ptoz nedeniyle üç defa opere edildiği ifade edilmektedir. Oftalmik muayenede sağ pitoz, bilateral eksternal oftalmopleji ve atipik pigmenter retinopati tespit edilmiştir. Ayrıca mitokondriyal diyabet tanısı konan hastamız kardiyoloji servisince konsulte edildi. Elektrokardiyogram ortalama 64 atım/dak. sinus ritmi, PR intervali 0.18 sn. ve bifasiküler blok (sol anterior fasiküler bloklu sağ dal bloğu) gösterdi. Mitokondriyal hastalıklar çok nadirdir ve ilk bulgularını göz ve çevresinde verebilir. Bu nedenle morbidite ve mortaliteyi azaltmak için KSS gibi nadir hastalıklar gözden kaçırılmamalıdır. Anahtar Kelimeler : Kearns-Sayre sendromu, mitokondriyal hastalıklar, göz